什麼是羊膜腔穿刺?
羊膜腔穿刺檢查又稱羊水檢查，是在妊娠中晚期（孕 16 周後）用穿刺針穿過腹壁、子宮壁進入羊膜腔抽取羊水供臨床分析診斷或者注入藥物或生理鹽水用於治療的一種方法。
羊膜腔穿刺在1950年代開始發展，當時是為了要診斷胎兒性別；而世界上第一例藉由羊水檢查而診斷出胎兒有染色體異常，則是在1967年發表;第一例以羊水檢查出唐氏症則在1968年發表。此後羊水檢查蓬勃發展，除了染色體異常的檢查之外，另外包括羊水生化檢查、胎兒感染等也都可以借著羊膜穿刺檢查出來。
羊膜腔穿刺的目的是什麼?
羊膜腔穿刺是用於確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及針對胎兒的唐氏症、鐮刀型紅血球疾病(sickle-cell disease)、囊腫性纖維化(cystic fibrosis)等先天遺傳疾病和單基因遺傳疾病的基因分析，還有胎兒成熟度的鑒定、開放性神經管缺損和子宮內胎兒溶血的診斷。對於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、大腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy, ALD)、小腦萎縮症、杭廷頓舞蹈症(Huntington's disease)檢測的準確度可達95%。
穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。這項試驗最早可以在懷孕第13周施行。標準的檢驗時間約在懷孕第15-20周之間。檢驗結果約在2周後可取得。一般來說，在施行羊膜穿刺術或其他基因檢測前，會提供遺傳諮詢。這項技術建立在細胞培養和DNA分析的基礎上，因此自1966年這兩項技術逐漸發展成熟後，才慢慢建立起來。
羊膜穿刺怎麼做？什麼時候做？
羊膜穿刺操作過程檢查步驟
原則上，羊水檢查在懷孕的第15～16周施行最合適
醫生在超聲波探頭的引導下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，是目前最常用的一種產前診斷技術。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。
其步驟如下：
在正式抽取羊水之前，醫師先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目
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找出最適合下針的位置
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為孕婦消毒皮膚
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在孕婦的肚皮上鋪上無菌單
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以20或22號脊椎穿刺針在超音波的引導下，逐步刺入之前選定好的羊膜腔內
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確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內，開始以負壓將羊水抽出
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前面2毫升的羊水必須丟棄（怕引起母源細胞污染）
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大約抽出20毫升的羊水
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將穿刺針的內管置回
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回抽整支穿刺針
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在肚皮的針孔上貼上繃帶
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羊水檢查OK！
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請孕婦在羊水檢查室外稍坐休息10分鐘
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若無不適就可以回家了！
羊膜腔穿刺的風險
羊膜腔穿刺術是一種產前診斷技術，其操作是有創性檢查，因此存在以下醫療風險
1、該操作用細針穿刺進入羊膜腔，可能造成孕婦出血、出血性休克、羊水外流、流產及傷及胎兒的可能
2、因子宮畸形、胎盤位於前壁、腹壁太厚、羊水過少等原因可能導致穿刺失敗。
3、由於羊水細胞培養系脫落細胞體外培養受羊穿時間、標本是否混血、培養基污染等多種因素影響，羊水培養有失敗的可能，有時因為合體而不能診斷。
4、受現有醫學技術水準的限制，羊水生化檢查、細胞學、和分子遺傳學分析有時難以確診，需進行進一步檢查
5、如術前孕婦存在隱形感染或術後衛生條件不佳，有發生宮內感染的可能。
6、孕婦若合併心腦血管疾病，由於疼痛、緊張等刺激，有發生心腦血管意外的可能。
7、受現有醫學技術水準的限制，有時難以分辨染色體的某些微小異常，也不能排除一些多基因病、或其他原因導致的胎兒畸形或異常。
8、由於不可抗拒的外界影響如停電、地震或培養設備的損害等非人為因素造成羊水培養失敗可能。
哪些孕媽媽需做羊膜腔穿刺術?
◎ 35歲以上的高齡孕媽咪。
◎ 唐氏篩查高危的孕媽咪。
◎ 曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕媽咪。
◎ 夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。
◎ 性連鎖遺傳疾病攜帶者，於孕中期確定胎兒性別時。
◎ 曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者。"
羊膜腔穿刺的副作用
可能會出現陰道出血、羊水溢出或子宮持續性收縮，約占2%的孕婦會發生。通常不須要特別治療，對於懷孕過程沒有不良影響。與羊膜腔穿刺術過程有關的自發性流產，約占0.3%至0.5%。